Coimbra lidera projeto na área do genoma humano

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A start-up Coimbra Genomics vai apoiar a criação de uma unidade de interpretação genómica no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), que passará a ser o primeiro centro público português a iniciar a sequenciação exómica total, como serviço prestado aos utentes.

Integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica (CHUC) e com a Genoinseq (Biocant), esta iniciativa pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular. A plataforma desenvolvida pela Coimbra Genomics – a ELSIE – será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Este projeto é o resultado de vários anos de colaboração, entre nós e os médicos do CHUC, em particular a equipa de médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, no desenvolvimento do nosso sistema de apoio à decisão clínica (ELSIE) que permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”, explica Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics,.

Com duração de dois anos (de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019), o projeto In2Genome conta um orçamento global estimado de cerca de 1,2 milhões de euros e é cofinanciado pelo “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.

A Coimbra Genomics é uma start-up portuguesa que “ambiciona trazer a medicina individualizada ao ambiente de trabalho de todos os médicos”. Desenvolveu e comercializa a ELSIE, uma plataforma digital simples de usar que ajuda o médico a fazer diagnósticos e prognósticos mais personalizados, bem como a ajustar os tratamentos e as prescrições baseados na informação genética de cada pessoa. A ELSIE encontra-se em utilização clínica na Alemanha, Brasil e Portugal.